Neurofibromatosi: Cause, Sintomi E Modi Per Gestirla

La neurofibromatosi è una malattia genetica con sintomi che di solito emergono più tardi nella vita. In alcuni casi può manifestarsi durante l’infanzia e la prima infanzia, provocando danni diffusi all’organismo. Ma cos’è la neurofibromatosi e cosa porta alla condizione? Leggi questo articolo su MomJunction per tutte le informazioni sulla neurofibromatosi, le sue cause, i sintomi e le procedure di trattamento.

Cos’è La Neurofibromatosi?

La neurofibromatosi, chiamata anche NF, è una malattia genetica che porta alla formazione di tumori sui nervi o sotto la pelle. I tumori appaiono come protuberanze o grandi foruncoli sulla pelle e possono anche apparire su altre parti del corpo. Questi tumori sono benigni o non cancerosi nella maggior parte dei casi (1) .

Che Cosa Causa La Neurofibromatosi?

La causa fondamentale della neurofibromatosi sono i geni difettosi. I genitori con neurofibromatosi hanno le maggiori possibilità di trasmettere il gene difettoso al loro bambino. Una mutazione genetica spontanea può anche portare allo sviluppo della malattia, che è prevalente nei casi senza alcuna storia familiare di neurofibromatosi. I sintomi della NF possono variare in base al tipo di NF del bambino.

Quali Sono I Tipi Di Neurofibromatosi?

Esistono tre tipi di NF, che verranno discussi di seguito (2) :

1. Neurofibromatosi-1

• Chiamata anche NF-1 e malattia di von Recklinghausen, è il tipo più comune di neurofibromatosi. Colpisce una persona su 3000-4000.
• Questa malattia può verificarsi a causa di un gene difettoso ereditato, il che significa che uno dei genitori ha la condizione. Il trasferimento genico è autosomico dominante, il che significa che anche se un genitore ha il gene difettoso e l’altro è sano, il bambino ha il 50% di possibilità di contrarre la malattia.
• Un’eredità diretta del gene avviene nel 50% dei casi. Il restante 50% è dovuto a mutazioni genetiche nei gameti dei genitori (sperma e ovulo), che porta alla formazione del nuovo gene difettoso che causa NF-1. In tali scenari, il bambino sarà il primo della famiglia a portare il gene difettoso all’interno delle cellule del proprio corpo (3) .
• I tumori maligni sono rari nei bambini ma non sono rari negli adolescenti e negli adulti con NF1, con un rischio di vita approssimativo del 10% (4) .

2. Neurofibromatosi-2

• Indicato come NF-2 o neurofibromatosi acustica bilaterale, questo tipo è più raro di NF-1 e colpisce circa una persona su 25.000-50.000.
• I sintomi di NF-2 non si manifestano fino all’età di 18 anni. I primi sintomi sono generalmente evidenti tra i 18 ei 22 anni. Ma la fascia di età copre l’intera durata della vita, comprese le forme congenite nell’infanzia fino agli anziani.
• NF-2 colpisce ulteriormente gli otto nervi cranici, che possono portare a problemi di udito, perdita di equilibrio e persino convulsioni.
• La maggior parte dei casi di NF-2 è dovuta a mutazioni geniche nei gameti, sebbene alcuni esperti affermino che il 50% dei casi può essere dovuto all’eredità diretta del gene difettoso dal genitore (5) , rendendo il bambino la prima persona della famiglia a ha la neurofibromatosi.

3. Schwannomatosi

• È il tipo più raro di neurofibromatosi. È una recente scoperta medica rispetto a NF-1 e NF-2.
• I sintomi sono per lo più simili a NF-1 e NF-2, ma la caratteristica più caratteristica è il dolore. I tumori di Schwannomatosi, che sono chiamati schwannomi, sono estremamente dolorosi e richiederanno la rimozione chirurgica ad un certo punto della vita.

Quali Sono I Sintomi Della Neurofibromatosi?

I seguenti sono i sintomi di ogni tipo di neurofibromatosi:

Sintomi della neurofibromatosi-1

1. Voglia Café-au-lait: uno dei primi sintomi della condizione è la presenza della voglia marrone chiaro café-au-lait. Si pronuncia “cafay oh lay” ed è francese per caffè con latte. La voglia si verifica a causa di una congregazione di pigmento della pelle e può verificarsi ovunque sul corpo (6) . La voglia Café-au-lait si verifica insieme a NF-1 quasi il 100% delle volte. Sei o più macchie di caffè al latte di diametro superiore a 5 mm nei bambini in età prepuberale e dopo la pubertà maggiore di 15 mm.
2. Lentiggini: lentiggini che compaiono a grappoli sotto le ascelle e nella regione inguinale.

1. Noduli di Lisch : pigmentazione dei muscoli dell’iride. È lo sviluppo di macchie marroni o nere nella parte colorata dell’occhio. L’aggregazione dei pigmenti è chiamata noduli di Lisch ed è più facile da individuare tra i bambini con occhi chiari.
2. Neurofibromi : le grandi lesioni rosate o brunastre sul corpo, che sono i tumori, sono chiamate neurofibromi. Iniziano come piccole protuberanze sul corpo e aumentano gradualmente di dimensioni. Hanno una sensazione gommosa quando vengono toccati. I neurofibromi potrebbero non causare alcun disagio al bambino, ma possono essere dolorosi quando vengono premuti. Un bambino con NF potrebbe non avere questi dossi durante l’infanzia, ma sicuramente li mostrerà all’età di due o tre anni.
3. Neurofibromi plessiformi : sono simili ai neurofibromi, ma si verificano principalmente nelle cellule nervose intorno agli occhi, alle orecchie o in altre parti del viso. Spesso provocano l’allentamento e la caduta della pelle. I neurofibromi plessiformi sono solitamente presenti nel primo anno di vita, a differenza dei neurofibromi che emergono in seguito.
4. Anomalie ossee : deformazione dell’osso e di parti dello scheletro. Un tipico esempio è la scoliosi, che è la curvatura anormale della colonna vertebrale.
5. Crescita oculare : le crescite / i tumori all’interno degli occhi possono interferire con la vista. Circa il 15% delle persone con NF-1 svilupperà tumori nei nervi all’interno degli occhi.
6. Problemi con il cervello : il bambino potrebbe provare mal di testa ed emicrania. In rari casi, il bambino può anche sviluppare convulsioni ed epilessia.
7. Sviluppo neurologico problematico : alcuni bambini hanno problemi con il loro sviluppo neurologico e quindi avranno problemi comportamentali e di apprendimento. Possono anche mostrare un comportamento deviante da quello dei loro coetanei. È abbastanza comune che i bambini con NF-1 soffrano di disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e disturbo dello spettro autistico (ASD) (7) .
8. Problemi al sistema circolatorio : il bambino può sviluppare problemi al sistema circolatorio. L’ipertensione è una condizione che è abbastanza probabile che si verifichi tra quelli con NF-1.

Sintomi della neurofibromatosi-2

La maggior parte dei sintomi di NF-2 sono simili a quelli di NF-1. I sintomi di NF-2 compaiono intorno alla tarda adolescenza o prima in alcuni casi. I neurofibromi sono presenti anche in NF-2. I seguenti sono i sintomi unici di NF-2:

1. Problemi all’orecchio: i tumori del nervo uditivo chiamati neuromi acustici influenzano l’udito e possono persino portare alla perdita dell’udito. Il bambino può anche sperimentare l’acufene, una condizione in cui si sente continuamente un ronzio o un ronzio.
2. Tumori del sistema nervoso centrale: i tumori possono svilupparsi anche su parti del sistema nervoso centrale, che comprende il cervello e il midollo spinale. I tumori possono anche essere presenti sulla membrana che copre il cervello e il midollo spinale.
3. Problemi agli occhi: la cataratta può formarsi in giovane età. Possono anche svilupparsi tumori oculari benigni che impediscono la visione.
4. Danno ai nervi: degenerazione dei nervi in ​​tutto il corpo che influisce sulle funzioni motorie e sensoriali generali del corpo.
5. Ritardi nell’apprendimento e nello sviluppo: il bambino avrà problemi di comunicazione e, a differenza dei bambini sani, non capirà molte parole e istruzioni. Ci saranno anche problemi con la vista, il gusto e l’olfatto.

3. Sintomi di schwannomatosis

I sintomi della schwannomatosi sono abbastanza simili a quelli di NF-2 e NF-1. La differenza fondamentale è che i pazienti con schwannomatosi non sviluppano lesioni multiple da neurofibromi sulla pelle. C’è anche un’assenza di tumori del nervo uditivo nei pazienti con schwannomatosi. I sintomi della schwannomatosi emergono tipicamente durante l’età adulta, tra i 25 ei 30 anni, o prima in alcuni casi. Ulteriori sintomi osservati nella schwannomatosi includono (8) (9) :

1. Tumori dolorosi sulle cellule nervose : la caratteristica è il dolore cronico in un tumore. Il tumore cresce sulle cellule nervose, ma preme sui tessuti circostanti provocando così un forte disagio. I tumori sono visibili esternamente come un grande nodulo nella regione interessata.
2. Formicolio e intorpidimento : poiché i nervi e il tessuto circostante sono colpiti, il bambino avvertirà formicolio e intorpidimento soprattutto intorno agli arti.

I sintomi della neurofibromatosi sono facilmente visibili, quindi è molto probabile che i genitori individueranno presto la condizione.

Come Viene Diagnosticata La Neurofibromatosi?

Un medico utilizzerà più passaggi di valutazione per diagnosticare con precisione la neurofibromatosi (10) (11) (12) :

1. Valutazione sintomatica : il primo passo è verificare i sintomi della malattia e altri indicatori. Ad esempio, la presenza di più di sei macchie di caffè al latte indica la neurofibromatosi-1. Le lentiggini eccessive concentrate nelle ascelle e nella regione inguinale sono altri segni della malattia. I problemi di udito indicano la neurofibromatosi-2 e la mancanza di lesioni diffuse sul corpo, ma una singola lesione gigante può indicare la schwannomatosi.
2. Storia familiare : il medico controllerà la storia medica familiare per sapere se qualsiasi altro membro della famiglia ha la condizione.
3. Biopsia : il medico raccoglie un campione di tessuto dalla lesione per i test di laboratorio, per determinare se il tumore è benigno o maligno (canceroso).
4. Scansione MRI : una risonanza magnetica o una risonanza magnetica crea un’immagine tridimensionale degli organi interni del corpo. Consente al medico di vedere i neurofibromi all’interno del corpo, intorno ai nervi e al sistema nervoso centrale. Aiuta in una diagnosi accurata rispetto alla valutazione sintomatica.
5. Test genetici : è lo strumento diagnostico definitivo per determinare la presenza del disturbo. Campioni di sangue e saliva del bambino vengono analizzati per la presenza del gene difettoso. Possono anche essere richiesti test genetici sui genitori per determinare se un genitore è il portatore della mutazione genetica.

La diagnosi è seguita dal trattamento, di cui parleremo in seguito.

Come Viene Trattata La Neurofibromatosi?

Attualmente non esiste una cura per la neurofibromatosi, ma ci sono passaggi per gestire il disturbo dal punto di vista medico (13) (14) . Di seguito sono riportati i passaggi principali della gestione che possono aiutare a mitigare il disagio e altre complicazioni associate alla malattia:

1. Aiuto speciale per sviluppare abilità: neonati e bambini piccoli affetti da neurofibromatosi possono affrontare difficoltà nel raggiungere traguardi e abilità dello sviluppo. Potrebbe portare a difficoltà di apprendimento. L’intervento precoce impartendo abilità attraverso terapisti e canali speciali può aiutare il bambino ad avere una sana funzione cognitiva. Potrebbe non trattare la malattia, ma può alleviare le carenze causate dalla neurofibromatosi.
2. Rimozione chirurgica di alcuni neurofibromi: la neurofibromatosi-1 provoca diverse lesioni sul corpo, che non possono essere rimosse tutte. Tuttavia, se una lesione da neurofibroma provoca dolore e gravi complicazioni, potrebbe essere necessario rimuoverla chirurgicamente.

La chirurgia può essere efficace, ma può portare a cicatrici (15) . La rimozione di tumori dalle aree vicine al cervello e al nervo uditivo può causare danni permanenti al tessuto circostante (16) . Pertanto, la chirurgia può essere l’ultima risorsa in situazioni in cui i benefici superano i rischi.

1. Laser e radioterapia: la terapia laser consente di rimuovere il tumore con una minima invasione chirurgica. La radioterapia può aiutare a ridurre le dimensioni dei tumori e può essere utile nei casi in cui i neurofibromi sono cancerogeni. Questi metodi possono essere presi in considerazione a seconda dell’età e della salute del bambino, considerando anche la gravità complessiva della neurofibromatosi.
2. Apparecchi acustici: gli apparecchi acustici e gli impianti cocleari possono aiutare a migliorare la capacità uditiva e persino a ripristinare l’udito tra le persone che hanno perso l’udito a causa di un neurofibroma uditivo.

Come Prevenire La Neurofibromatosi?

Non è possibile prevenire l’insorgenza della neurofibromatosi (17) . I test diagnostici prenatali aiutano a determinare se il feto ha il problema e sono cruciali per i genitori affetti da o con una storia familiare della condizione. Il test genetico dei genitori prima del concepimento aiuta anche a conoscere la presenza dei geni che causano la neurofibromatosi.

Qual È L’aspettativa Di Vita Di Chi Soffre Di Neurofibromatosi?

La prognosi della neurofibromatosi dipende da una serie di fattori, tra cui l’età di insorgenza dei sintomi, il numero e la posizione dei vari tumori. Ma di solito la durata della vita è leggermente inferiore alla popolazione normale (18) . I sintomi possono ostacolare la vita quotidiana. Ma modifiche appropriate allo stile di vita e all’istruzione dei membri della famiglia / tutori consentono ai pazienti con neurofibromatosi di vivere una vita normale e appagante. La neurofibromatosi è una condizione permanente. Ma una corretta gestione può aiutare il bambino a vivere una vita sana con poca interferenza dal disturbo. I pazienti con NF necessitano di visite regolari dal medico per verificare la prognosi e prevenire l’insorgenza di complicanze. Assicurati di non perdere nessuno di questi appuntamenti per assicurarti che il tuo bambino cresca in salute, con il minimo impatto dalla neurofibromatosi. Hai delle esperienze da condividere? Raccontaci di loro nella sezione commenti qui sotto.